唐氏综合症产前筛查都查什么
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唐氏综合症产前筛查都查什么,唐氏综合症是一项先天性的疾病,也叫做先天愚型或Down综合征,是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。下面一起来看看唐氏综合症产前筛查都查什么?
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其实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的分类
唐氏综合症分为标准型和易位型两种,它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致,它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味,较为少见。
唐氏综合症有哪些影响
1、对宝宝的影响:
(1)发育不完全:宝宝容易形成畸形,身材短小。
(2)行为与精神不正常:动作缓慢,机械,而且在外界刺激下还可能容易发脾气。
2、对社会的影响:相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。
唐氏综合症的治疗方法
1、家庭:宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱,避免生理上病菌感染生病,同时也要给予心里上的安慰和关心,培养其独立自主的生活能力。
2、医学:现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症,但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。
3、社会:唐氏综合症属于弱势群体,要做好保障工作,提供特殊教育与良好的医疗,同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子,使他们感受平等。
拥有一个健康的宝宝是每一个父母的愿望,爸爸妈妈可以通过产前检查来知道孩子是否健康。出现以上状况,爸爸妈妈要谨慎选择。如果决定生下宝宝,就一定要对他的一辈子负责,他可能会成为家庭的负担,但是我们还是要给予足够的爱护和关心,给宝宝一个快乐,平等的成长环境。
唐氏综合症产前筛查都查什么2
唐氏综合症筛查指标
超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位,但也有自己的临床特征检测时间和检测结果,对产前筛查的这些参数的组合,不仅提高了敏感性和特异性,而且弥补单项检测的不足 。
超声诊断指标
用于唐氏综合征筛查的超声指标的有:颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等 。
1、颈项透明层(NT)
颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描,通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况,颈部的皮肤比较厚,因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测 。
2、鼻骨发育不良
唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应,影响了鼻骨发育,因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在 。
3、心血管畸形
唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形,而90%以上心脏病畸形于早期发生,故孕早期心超检查尤为重要 。
血清学指标
目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测。
1、甲胎蛋白
甲型胎儿蛋白(AFP)胎儿的.一种特异性球蛋白,分子量为64000 ~ 70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28 ~ 32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM 。
2、人绒毛膜促性腺激素
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性,但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周,然后保持稳定。而MoM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MoM)表示,使其“标准化”,便于临床判断 。
3、游离雌三醇
游离雌三醇(Unconjugated estrion,uE3)是主要由胎儿-胎盘单位合成,因此随着胎龄的增加,胎儿胎盘功能逐渐增强,游离雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇,可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多,所以检测母亲的uE3,可以推测患DS的风险值 。
4、妊娠相关血浆蛋白-A
妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加,直至分娩。孕早期异常妊娠时,PAPP-A水平明显降低,在孕中期与正常水平无差议,因此,PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标 。
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检测方法
绒毛取样术
绒毛取样术孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况 。
羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞(可能会有感染,羊水泄露,流产等风险),检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),其培养成功率为98%,检测准确率为100% 。
无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术,其有待进一步研究。其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险 。
临床意义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查 。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法,建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查 。
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