二胎备孕 如何预测二胎宝宝遗传病几率
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【导读】:国家政策放松了,很多夫妇有了生二胎的念头,但想生二胎要考虑的事情有很多,尤其是生第一胎时遇到一些疾病问题的夫妻。有些疾病是遗传,有些是孕期不注意引发的。
一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响?在网上,不少妈妈都有这样的疑问。
一、第一胎做了唐筛正常,第二胎还要做么?
唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。很多妈妈都问,第一胎做了唐筛正常,第二胎还需不需要做?医院医生提倡孕妇在16周的时候做唐氏筛查,尤其是那些少于21岁或大于35岁以上的孕妇,无论是第几胎,前胎检查正常与否,建议都要做唐筛检查。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
二、第一胎宝宝得了白化病,第二胎能生吗?
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。
三、如何自己预测宝宝的遗传病?
这个问题涉及到很多方面,首先要区分这个遗传病基因是在常染色体还是性染色体上,如果在性染色体上,那就要知道是父母哪一方有此遗传病,然后根据小孩性别推断是否患上此遗传病;如果在常染色体上,那要看这个遗传病基因是显性还是隐性,同样要根据父母双方的基因,来推断小孩是否患病,但是这就与小孩性别没有关系。
首先要了解是属于哪一种遗传性疾病?其次要了解父母亲的情况。
1、常染色体显性遗传病。若父母双方之一是杂台子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),子女中再发病为100%。
常见病症种类:家族性高脂蛋白血症、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直等。
2、常染色体隐性遗传病。父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。
常见病症种类:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
3、伴性X连锁显性遗传病。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿100%发病,儿子均正常。若母亲是患者,父亲正常,则于代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。老父母均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。
4、伴性X连锁隐性遗传病。若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。着父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。
5、染色体疾病。一般来说,在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体方面的异常,属于这一类,则要根据父母染色体的情况来推算。
6、多基因遗传病。要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。
常见的多基因遗传病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、先天性哮喘、脑积水、原发性高血压、冠心病等。
上面所谈的在子代中发病的可能50%、75%,是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%,而现在第一胎已属于这种遗传性疾病,并不意味着生第二胎是保证正常,只是说第二胎中还是有50%的可能性发病。
四、一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响?
专家提醒:一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响?这个问题主要针对遗传疾病来说的,特别是染色体异常,13、18、21是最容易发生问题的染色体。如果有家族遗传病,备孕时的一些工作就可以先做起来了。比如家族有多囊肾遗传病,这种疾病的早期表现并不明显,囊肿是一个一个慢慢长的,40岁的时候就长满肾脏了,只能换肾。有这种疾病的家庭,二胎备孕时可以去查第一个孩子是哪个基因发生突变,根据结果再针对性地做检查。
第一胎有遗传疾病,备孕二胎时,有些夫妇可以选择做试管婴儿“定制”健康宝宝,医生会对受精卵进行检查,选择健康、正常的受精卵植入母体内。此外,孕妇怀孕六七周时可以做绒毛穿刺,看染色体是否异常,还可以做基因检测和羊水穿刺,一旦发现问题,可以及时终止妊娠。
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