玻璃人是什么意思 玻璃人是什么病
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【导读】:玻璃人是什么意思?玻璃人是什么病?血友病患者,因凝血功能障碍被称为玻璃人,下面就跟爱秀美小编一起来了解一下玻璃人。
血友病患者俗称“玻璃人”,血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。他们的身体很脆弱,如果没有药物控制,发病后可导致永久性残障,甚至危及生命。
“妈妈,请别拦着我/让我去跑,让我去奔跑/我想奔跑,我要尽情地奔跑!”奔跑、玩耍,这在血友病儿童眼里,竟成了一种奢望。一点小伤就血流不止,换颗牙齿都可能致命……他们是血友病患者,因凝血功能障碍被称为“玻璃人”。今天世界血友病日,关注血友病,有爱不孤单!
“玻璃人”脆骨病
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨症(fragililis ossium)。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症(triad of hereditary fragilitas ossium)。该病是一种结缔组织的可遗传疾病,具有家族性,但也有单发病例。主要由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成,且由于缺少造骨细胞,骨膜性及骨内性成骨均障碍,致全身骨质疏松而脆性增加,临床上常因轻微外伤而发生骨折,这类儿童也被俗称为“玻璃娃娃”。
“玻璃人”血友病
对于血友病这种罕见病,很多人还不太了解。血友病是一种X性染色体连锁遗传的凝血障碍性疾病。正常人外伤出血后依靠血管、血小板及凝血因子共同作用来止血。凝血因子在人体内多达十余种,其中一种或几种凝血因子数量缺乏就可能导致凝血功能障碍,表现为出血发生后不能正常止血。血友病患者就是因为体内部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。
血友病分为血友病A及血友病B两种类型,前者体内缺乏凝血八因子,而后者缺乏的是凝血九因子。大约每5000个新生男性婴儿中就有1例是血友病A患者。但补充体内缺乏的凝血因子,能够有效降低血友病患者的出血频率和致残比率,而长期系统的预防治疗,甚至能够使患者实现零出血的目标。
血友病均为X染色体隐性遗传,是由于X染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷,不能正常合成相应的凝血因子所致,并可将有缺陷的血友病基因遗传给后代,故是一种通过X染色体遗传的遗传性出血性疾病。女性一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中,男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因。因此,血友病表现为隔代遗传。这也就导致了所谓的“血友病偏爱男性”之说。
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